JAKARTA – Perkembangan teknologi pada waktu ini memungkinkan para ibu untuk mendeteksi risiko kelainan pada calon bayi mereka. Salah satunya kelainan kromosom yang mana akan menimbulkan si kecil terlahir di keadaan tiada normal.
Dengan teknologi yang tersebut ada, bumil alias ibu hamil sekarang sanggup mendapatkan layanan penapisan kelainan kromosom lalu segera mengetahui peluang risiko kelainan pada janin seperti trisomi 21 (Down Syndrome), trisomi 18 (Edwards Syndrome), kemudian trisomi 13 (Patau Syndrome). Skrining ini dilaksanakan dengan mengambil sampel darah ibu, yang dimaksud juga mengandung fragmen DNA dari janin yang mana dikandungnya.
DNA membentuk gen juga kromosom seseorang, dan juga memberikan informasi tentang susunan genetik janin yang tersebut akan terbaca oleh ahli laboratorium. Normalnya, manusia memiliki 46 kromosom yang mana dikelompokkan di 23 pasang. Jika jumlahnya berbeda, maka ada risiko kelainan pada janin tersebut.
Maka, disarankan bagi para bumil melakukan Non-Invasive Prenatal Test (NIPT). Ini adalah adalah pemeriksaan yang dapat mendeteksi beberapa kondisi kelainan kromosom sejak usia kehamilan 10 minggu. Tes ini mampu dikatakan sangat sensitif lalu dapat mendeteksi anomali
kromosom penentu jenis kelamin, di dalam antaranya sindrom Turner serta Klinefelter.
Proses pemeriksaan ini salah satunya dapat dikerjakan di Laboratorium Diagnostik Molekuler milik Cordlife Persada yang digunakan baru semata diluncurkan.
”Pada prinsipnya, NIPT adalah pemeriksaan pemeriksaan untuk memeriksa kelainan kromosom pada janin. Pemeriksaan ini sudah ada lama diketahui memiliki tingkat sensitivitas juga spesifisitas yang mana tinggi. Untuk Cordlife NIPT, kami mendatangkan peralatan serta teknologi yang tersebut paling mutakhir dari generasi terbaru. Pemeriksaan ini dapat digunakan untuk memeriksa sampai dengan 142 kelainan, yang tersebut paling dikenal dalam antaranya adalah Down Syndrome,” kata Intan Widya Sukma, Product Manager Cordlife Persada, dalam Jakarta, belum lama ini.
Country Director PT Cordlife Persada Retno Suprihatin turut menekankan pentingnya ibu hamil untuk melakukan tes NIPT guna mengawasi apakah janin berisiko mengalami kelainan kromosom.
”Pemeriksaan ini penting untuk mendeteksi kemungkinan gangguan jiwa genetik sejak awal kehamilan. Hasil pemeriksaan kelainan kromosom dapat memberikan informasi yang tersebut penting untuk warga tua maupun grup medis untuk menyebabkan tindakan terbaik terkait perawatan kehamilan dan juga persiapan kelahiran, juga apa belaka hal-hal yang mana harus dipelajari calon warga tua yang dimaksud janinnya mengalami kelainan,” papar Retno.
Laboratorium Diagnostik Molekuler ini menjadikan Cordlife Persada infrastruktur yang digunakan komprehensif. Fasilitasnya meliputi Laboratorium Penyimpanan Darah Tali Pusat kemudian Tali Pusat, Laboratorium Medis Patologi Klinis, juga Laboratorium Diagnostik Molekuler itu sendiri.
“Kami mempersiapkan hal ini untuk membantu kemandirian kesegaran nasional dengan menegaskan pengelolaan sampel biologis sesuai
regulasi pemerintah. Undang-undang kesegaran yang dimaksud terbaru membatasi pengiriman sampel biologis ke luar negeri tanpa izin. Dan kami berazam untuk patuh sebab peraturan ini bertujuan untuk meyakinkan pengamanan sumber daya genetik serta privasi individu Indonesia,” jelas Retno.
Artikel ini disadur dari Pemeriksaan Laboratorium Diagnostik Molekuler Bantu Bumil Skrining Kelainan Kromosom pada Janin
